Sinónimos:
Nevus Flammeus Osteohipertrófico
Hipertrofia Hemangiectásica
Klippel Trenaunay Weber, Síndrome de
Angio Osteohipertrofia, Síndrome de
Elefantiasis Congénita Angiomatosa
Displasia Angiectasia Congénita
Parkes Weber, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Klippel Trenaunay, es una enfermedad rara congénita (presente en el nacimiento), que se manifiesta en la infancia, adolescencia o en fase ya adulta.
Se caracteriza por: angiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo) cutáneos de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de los tejidos blandos y óseos de un miembro.
Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes), linfangiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, de los vasos linfáticos) y nevus (mancha cutánea, permanente o lentamente evolutiva) de carácter flamígero o varicoso.
Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento óseo normal.
También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre) de la conjuntiva, heterocromía del iris (ojos de color diferente), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris, glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular) y estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto).
Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia (trastorno del metabolismo de las grasas) de miembros, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), alteraciones del aparato urinario como hipospadias (apertura urinaria, meatos, se pueden colocar anormalmente en la superficie inferior del pene).
Pueden presentarse o estar ausentes lesiones neurológicas como: paraplejía (trastorno por pérdida motora o sensitiva de un nervio), crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.
El diagnóstico es clínico, apoyado con estudios de neurofisiología y neuroimagen. El electroencefalograma registra asimetría y asincronía interhemisférica con ritmos lentos no reactivos hemisféricos, así como ocasionales ondas agudas en región fronto temporal ipsilateral (del mismo lado).
El escáner y la resonancia magnética evidencian la presencia de calcificaciones de la corteza cerebral. Con la aplicación de medio de contraste intravenoso es posible observar un plexo coroide hiperplásico en el lado de la hemiatrofia cerebral.
Las técnicas de Doppler y sobre todo el Doppler color, nos permiten valorar las estructuras vasculares periféricas en la extremidad hipertrófica, en donde el sistema venoso profundo puede estar ausente, anormalmente desarrollado o con atresia (oclusión de una abertura natural) de las válvulas, realizándose el retorno venoso a través de venas superficiales dilatadas, tortuosas y sin válvulas funcionantes.
Aunque su etiología es desconocida, se plantea la posibilidad de un defecto en los genes 5q ó 11p.
Algunos autores consideran al síndrome de Klippel Trenaunay una entidad independiente del Síndrome de Sturge Weber, otros en cambio, asocian estos dos síndromes como parte de una misma anomalía, que afecta a diferentes regiones del organismo.
Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Diciembre-2003
Mas Info...
http://iier.isciii.es/er/
http://klippel1970.spaces.live.com/
No hay comentarios:
Publicar un comentario