jueves, 16 de octubre de 2008

Talasemia

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Talasemia (del griego (θάλασσα) thalassa que significa mar) es un grupo de enfermedades hereditarias en las que se produce un defecto en la síntesis de la hemoglobina. El nombre es debido a que esta enfermedad fue primeramente descrita en poblaciones costeras al Mediterráneo; sin embargo, la enfermedad también es prevalente en África, Oriente medio y Asia.

Se estima que un 5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopatía). Unos 300 000 niños nacen cada año con síndromes talasémicos en todo el mundo.

Síntomas

El defecto o deleción de un gen en la talasemia β causa una anemia hemolítica que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno. La deleción de dos genes ocasionan anemia más severa y la presencia de síntomas: debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro.

Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen ciertas talasemias pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal. Como la absorción del hierro puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al requerimiento de transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardíaca.

Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El análisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser útil pero no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnóstico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de médula ósea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigación.

Clasificación

* α Talasemia rasgo (portador). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma causando una talasemia silenciosa (asintomática) caracterizada por algunas hemoglobinas con tres β y una α globina. Los portadores pueden tener mutaciones de la cadena α en dos cromosomas (16) afectando a un genes de cada cromosoma (o bien los dos genes de un solo cromosoma, estando normales los dos del cromosoma homólogo) causando una talasemia leve (puede ser asintomática) caracterizada por hemoglobinas con tres β y una α globina. Debido a que existen suficientes genes sin mutación en la cadena α la mayoría de las moléculas de hemoglobina tienen las respectivas dos cadenas α y dos β. La mayoría de los portadores de la α talasemia no lo saben y se descubre con análisis de ADN y biología molecular.

* α Talasemia grave (Hemoglobina H). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a tres de los genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando una talasemia grave caracterizada por la mayoría de las hemoglobinas con tres cadenas β y una α globina. Los afectados cursan con hemolisis intravascular causando anemia severa con los síntomas más graves.

* α Talasemia Mayor (Enfermedad de Bart). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando un hidrops fetal caracterizada por hemoglobinas con solamente cuatro cadenas γ (gamma) y es incompatible con la vida.

* β+ Talasemia Menor (Minor). Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres α y una β globina. Puede que no haya síntomas como puede que los síntomas sean intermedios entre leve y graves.

* βº Talasemia Mayor (Major) o Anemia de Cooley. Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la más grave de las talasemias caracterizada por la falta total de β globina. Cuatro cadenas α se combinan en defecto de las cadenas β formando una hemoglobina inestable que tiende a precipitarse en los glóbulos rojos causando daños en la membrana celular e incrementando la fragilidad del hematíe en cuestión. Por razón de la masiva hemolisis dirigida por el bazo, los síntomas son más graves: palidez, suceptibilidad a infecciones, fragilidad ósea, ictericia, depósitos de hierro en el hígado y corazón, y puede que no vivan mucho tiempo. El tratamiento consiste en transfusiones sanguíneas y quelantes de hierro (deferoxamina).



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http://es.wikipedia.org/wiki/Beta_talasemia

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Minilogue - Animals

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jueves, 9 de octubre de 2008

DeLaTV - PELIS ONLINE...

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Enfermedades Raras.-Síndrome de Klippel Trenaunay

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Sinónimos:

Nevus Flammeus Osteohipertrófico
Hipertrofia Hemangiectásica
Klippel Trenaunay Weber, Síndrome de
Angio Osteohipertrofia, Síndrome de
Elefantiasis Congénita Angiomatosa
Displasia Angiectasia Congénita
Parkes Weber, Síndrome de


Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Klippel Trenaunay, es una enfermedad rara congénita (presente en el nacimiento), que se manifiesta en la infancia, adolescencia o en fase ya adulta.

Se caracteriza por: angiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo) cutáneos de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de los tejidos blandos y óseos de un miembro.

Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes), linfangiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, de los vasos linfáticos) y nevus (mancha cutánea, permanente o lentamente evolutiva) de carácter flamígero o varicoso.

Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento óseo normal.

También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre) de la conjuntiva, heterocromía del iris (ojos de color diferente), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris, glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular) y estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto).

Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia (trastorno del metabolismo de las grasas) de miembros, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), alteraciones del aparato urinario como hipospadias (apertura urinaria, meatos, se pueden colocar anormalmente en la superficie inferior del pene).

Pueden presentarse o estar ausentes lesiones neurológicas como: paraplejía (trastorno por pérdida motora o sensitiva de un nervio), crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.

El diagnóstico es clínico, apoyado con estudios de neurofisiología y neuroimagen. El electroencefalograma registra asimetría y asincronía interhemisférica con ritmos lentos no reactivos hemisféricos, así como ocasionales ondas agudas en región fronto temporal ipsilateral (del mismo lado).

El escáner y la resonancia magnética evidencian la presencia de calcificaciones de la corteza cerebral. Con la aplicación de medio de contraste intravenoso es posible observar un plexo coroide hiperplásico en el lado de la hemiatrofia cerebral.

Las técnicas de Doppler y sobre todo el Doppler color, nos permiten valorar las estructuras vasculares periféricas en la extremidad hipertrófica, en donde el sistema venoso profundo puede estar ausente, anormalmente desarrollado o con atresia (oclusión de una abertura natural) de las válvulas, realizándose el retorno venoso a través de venas superficiales dilatadas, tortuosas y sin válvulas funcionantes.

Aunque su etiología es desconocida, se plantea la posibilidad de un defecto en los genes 5q ó 11p.

Algunos autores consideran al síndrome de Klippel Trenaunay una entidad independiente del Síndrome de Sturge Weber, otros en cambio, asocian estos dos síndromes como parte de una misma anomalía, que afecta a diferentes regiones del organismo.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Diciembre-2003

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http://iier.isciii.es/er/

http://klippel1970.spaces.live.com/

Curiosas Coincidencias...

Mr. T Treat your mother right (Original)




Marlo de la Hora Chanante ... Hijo de Puta Más (Versión Española)



miércoles, 8 de octubre de 2008

SOMOS PRODUCTO DE LOS ERRORES. 1ª PARTE

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Tras Millones de Años de Evolución,
El Universo Se Pregunta Sobre La Existencia de Sí Mismo.

El Ser HUMANO siempre se ha preguntado como avanzar, como mejorar y como entender lo que le rodea y entenderse a sí mismo.

En este debenir de nuestra especie, hemos descubierto que somos pruducto de los errores.

Nos guste o no, estos errores son los que nos han hecho avanzar, descubrir y evolucionar hasta nuestros días.

Desde este punto de vista... los que estamos Etiquetados como ""Discapacitados o Minusválidos"", desde mucho tiempo atrás hasta nuestros días, hemos sido marginados,desauciados, etc...

Resulta muy curioso cómo con el paso del tiempo nos damos cuenta que gracias a nosotros, nuestra especie avanza... gracias a los errores genéticos que sufren algunos los otros pueden mejorar y tener un espejo donde verse mejor...

Desafortunadamente, hoy en día... Aún muchas personas no captan esa belleza que encerramos... "El que somos pruducto de los errores"; Y piensan que son mejores que los demas... cuando en realidad alcanzan sus metas y sus triunfos gracias a nosotros...

Esa superioridad mal entendida y engañosa hace que al resto y en definitiva a este colectivo etiquetado "Discap y Minus.", lo sufran aún más como si no tuvieran suficiente con las dificultades diarias a las que se tienen que enfrentar...

Por eso desde este Block, lo que pretendo hacer ver, solo desde mi mas humilde punto de vista... Es que todos tenemos cabida, que servimos para muchas cosas... y que no hay barreras para nosotros, si no las impuestas por nosotros y por las que se nos quieren imponer... por eso, aunque sea UTOPICO me gustaría que poco a poco tengamos ""UN MUNDO SIN BARRERAS""..

Como todo en esta vida comienza por el principio, éste será el mío... iremos viendo hasta donde somos capaces de llegar....

Gracias de corazón a todos los que me han dado su apoyo incondicional para convertirme en la persona que soy hoy día... Gracias.

MIS ERRORES SON MIS ACIERTOS.

Vivo Con Dolor,
Un Dolor Que En Los Dias Buenos Roza Lo Intolerable.
En Los Malos Te Quita Las Ganas De Continuar...



http://www.miguelboseonline.net/


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Síndrome de Klippel Trenaunay.

martes, 7 de octubre de 2008

Curiosas Coincidencias...

The White Stripes-the hardest button to button (Original)




The Simpsons - The White Stripes (Aparecen en un episodio Simpsons)




Ford Fiesta "This Is Now" ad by Ogilvy Advertising London (Parecido Razonable?...)


Huerto Urbano - "GARDEN CITY"

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El devenir de los días, las prisas, el estrés y el ajetreo que llevamos nos hace olvidar, en algunas ocasiones, nuestro contacto con la naturaleza...
nuestros jovenes ("Algunos, piensan que la leche viene del Tetrabrik, y las verduras vienen del envase del super mas cercano."), han perdido dicho contacto.
Para recuperar el sabor del campo y traerlo hasta nuestros hogares sirva como muestra este ejemplo, y gracias a su sencillez, puedes si te atreves montarte tu huerto urbano en tu propia terraza...

Independientemente de adquirir este curioso producto o no, ya que la economia hoy no está para tirar cohetes, echar mano de vuestra imaginación... y poner en práctica la "GARDEN CITY" vuestro propio huerto urbano.

Por cierto dejo un video de como una pequeña idea puede tener un gran exito... que lo disfrutéis...



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http://www.leopoldobcn.com/

sábado, 4 de octubre de 2008

A La Carta - Canal De Historia







Desde el pasado 1 de octubre, Canal de Historia lanza un nuevo servicio a través de Internet, Historia a la carta.

Se trata de una nueva prestación con la que el usuario podrá disfrutar de los mejores documentales emitidos...

Con Historia a la carta, Canal de Historia se convierte en el primer temático que oferta este servicio y, bajo el lema La Historia que quieres comienza cuando quieres, tiene como objetivo facilitar el acceso a todos los contenidos del canal.



Mas Info...

http://www.academiatv.es/noticia.php?id=1454

http://www.alacarta.canaldehistoria.es

Albert Einstein




Albert Einstein (14 de marzo de 1879 - 18 de abril de 1955)

Nacido en Alemania y nacionalizado en Estados Unidos en el año 1940, es el científico más conocido e importante del siglo XX.

En 1905, siendo un joven físico desconocido, empleado en la Oficina de Patentes de Berna (Suiza), publicó su Teoría de la Relatividad Especial.

En ella incorporó, en un marco teórico simple y con base en postulados físicos sencillos, conceptos y fenómenos estudiados anteriormente por Henri Poincaré y Hendrik Lorentz.
Probablemente, la ecuación de la física más conocida a nivel popular es la expresión matemática de la equivalencia masa - energía, E=mc², deducida por Einstein como una consecuencia lógica de esta teoría. Ese mismo año publicó otros trabajos que sentarían algunas de las bases de la física estadística y la mecánica cuántica.

En 1915 presentó la Teoría General de la Relatividad, en la que reformuló por completo el concepto de gravedad

Una de las consecuencias fue el surgimiento del estudio científico del origen y evolución del Universo por la rama de la física denominada cosmología.

Muy poco después, Einstein se convirtió en un icono popular de la ciencia alcanzando fama mundial, un privilegio al alcance de muy pocos científicos.

Obtuvo el Premio Nobel de Física en 1921 por su explicación del efecto fotoeléctrico y sus numerosas contribuciones a la física teórica, y no por la Teoría de la Relatividad, pues el científico a quien se encomendó la tarea de evaluarla, no la entendió, y temieron correr el riesgo de que se demostrara errónea posteriormente.

En esa época era aún considerada un tanto controvertida por parte de muchos científicos.



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http://es.wikipedia.org/wiki/Albert_Einstein

viernes, 3 de octubre de 2008

Recomendación cinematográfica....





Reflejos
Mirrors

Año de producción: 2008
Dirección: Alexandre Aja
Intérpretes: Kiefer Sutherland, Paula Patton, Cameron Boyce, Erica Gluck, Amy Smart.
Guión: Alexandre Aja, Grégory Levasseur
Distribuye en Cine: Fox


Ha pasado casi un año desde que Ben Carson fuera suspendido de su trabajo en el Departamento de Policía de Nueva York tras haber disparado fatalmente a otro policía, lo que le costó su empleo, le llevó al alcoholismo y desató la ira que le alejó de su esposa e hijos.

Ansioso por superarlo, Carson se emplea como vigilante nocturno en las calcinadas ruinas de los almacenes Mayflower, devastado por un gigantesco fuego que se cobró muchas vidas inocentes.Una noche advierte algo siniestro en los fastuosos espejos que adornan sus paredes. En su inmenso cristal se reflejan unas imágenes terroríficas y una amenaza mucho más peligrosa emerge
dentro de los espejos y sus reflejos que se traslada a su vida cotidiana.

Carson tiene necesariamente que descubrir la verdad que se esconde tras los espejos y combatir la fuerza maligna más poderosa a la que se haya enfrentado nunca.





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http://www.fox.es/cinema/reflejos-20084/20084/

http://www.reflejoslapelicula.es/

jueves, 2 de octubre de 2008

¿Que és SophiaBank?





Parece ser una sociedad prácticamente sin ánimo de lucro, dedicada a proporcionar a las empresas el capital intelectual y las conexiones necesaris para desarrollarse en un entorno de innovación constante. Sophia significa conocimiento tácito,no tangible,sentimiento,imaginacion,cratividad...
Utopia o Posible Realidad.



Más Info...

http://www.sophiabank.co.jp/english/

http://www.emprendedorestv.com/video-349